Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể và phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13 và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Đây là một trong những xét nghiệm quan trọng và cần thiết cho các bà mẹ mang thai, vì nó không chỉ giúp xác định giới tính của thai nhi mà còn giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ mang thai. Trong quá trình mang thai, một số tế bào của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ thông qua tế bào bào thai và tế bào tử cung. Các nhà khoa học đã phát triển các kỹ thuật để phân tích ADN của thai nhi từ mẫu máu của người mẹ, từ đó có thể xác định các rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Điều này khác biệt so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, như amniocentesis hay chọc dò tế bào tử cung, có thể gây ra nguy cơ đe dọa đến sức khỏe của thai nhi. Do đó, NIPT là một phương pháp an toàn và hiệu quả để kiểm tra sức khỏe của thai nhi trong giai đoạn mang thai.
Xét nghiệm NIPT giúp xác định giới tính thai nhi như thế nào?
Một trong những lợi ích lớn nhất của Xét nghiệm NIPT là khả năng xác định giới tính của thai nhi từ mẫu máu của người mẹ. Điều này có thể giúp các bà mẹ biết được giới tính của con mình sớm hơn và chuẩn bị tâm lý cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng con sau khi sinh.
Khi phân tích ADN của thai nhi, các nhà khoa học sẽ tìm kiếm các gen quy định giới tính, bao gồm cả gen Y chỉ có ở nam giới. Nếu có gen Y được tìm thấy, điều đó chứng tỏ thai nhi là một bé trai. Ngược lại, nếu không có gen Y, thai nhi sẽ là một bé gái.
Khi nào nên thực hiện Xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo cho tất cả các bà mẹ mang thai, đặc biệt là những người có nguy cơ cao về tuổi mẹ, tiền sử gia đình có trường hợp mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, hoặc những người đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy có nguy cơ cao. Ngoài ra, các bà mẹ có tuổi thai từ 35 trở lên cũng nên thực hiện Xét nghiệm NIPT để đảm bảo sức khỏe của thai nhi.
Giá Xét nghiệm NIPT bao nhiêu?
Giá Xét nghiệm NIPT có thể dao động từ 5 triệu đồng đến 10 triệu đồng tùy vào địa điểm và phương pháp xét nghiệm được sử dụng. Tuy nhiên, đây là một khoản chi phí nhỏ so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, như amniocentesis hay chọc dò tế bào tử cung, có giá từ 15 triệu đồng đến 20 triệu đồng.
Cách thức Xét nghiệm NIPT để biết giới tính thai nhi như thế nào?
Để thực hiện Xét nghiệm NIPT, người mẹ chỉ cần đến bệnh viện hoặc phòng khám có cung cấp dịch vụ này và lấy mẫu máu. Sau đó, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN của thai nhi. Thời gian để có kết quả xét nghiệm là khoảng 1-2 tuần.
Thời điểm thích hợp để làm Xét nghiệm NIPT là khi nào?
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác cao nhất, các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 12 trở đi.
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ở đâu?
Hiện nay, Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện tại các bệnh viện hoặc phòng khám sản khoa có cung cấp dịch vụ này. Các bà mẹ có thể tìm hiểu và lựa chọn địa điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm.
Bao nhiêu tuần thai kỳ thì nên làm Xét nghiệm NIPT?
Như đã đề cập ở trên, Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác cao nhất, các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 12 trở đi.
Những điều cần biết về Xét nghiệm NIPT
- Xét nghiệm NIPT chỉ có thể xác định các rối loạn nhiễm sắc thể, không thể phát hiện các dị tật khác như bệnh tim hay dị tật cơ bản.
- Kết quả Xét nghiệm NIPT có thể sai sót trong một số trường hợp, do đó cần được xác nhận bằng các xét nghiệm khác để đảm bảo kết quả chính xác.
- Xét nghiệm NIPT không phải là một phương pháp chẩn đoán, chỉ là một phương pháp sàng lọc để đưa ra kết luận có nên tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán khác hay không.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao không?
Độ chính xác của Xét nghiệm NIPT có thể lên đến 99,9%, nếu làm NIPT không cần làm thêm sàng lọc khác. Điều này cho thấy đây là một phương pháp sàng lọc rất hiệu quả và đáng tin cậy.
So với các phương pháp sàng lọc thông thường, NIPT đem lại hiệu quả vượt trội. Độ chính xác của Double Test khoảng 82 – 87%, Triple Test là 69%, chênh lệch đáng kể khi so sánh với NIPT cho kết quả chính xác trên 99%.
Kết luận
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể và phân tích ADN của thai nhi từ mẫu máu của người mẹ. Đây là một phương pháp an toàn và hiệu quả để xác định giới tính và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các bà mẹ nên thực hiện xét nghiệm này để đảm bảo sức khỏe của con yêu trong giai đoạn mang thai.
