Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) và hội chứng tan máu tăng ure máu (HUS) là các rối loạn cấp tính, trầm trọng đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và thiếu máu tán máu. Các biểu hiện khác có thể bao gồm sự thay đổi về mức độ ý thức và suy thận. Chẩn đoán dựa trên câc xét nghiệm bất thường đặc trưng bao gồm nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính. Điều trị là trao đổi huyết tương và corticosteroid ở người lớn và chăm sóc hỗ trợ (đôi khi là lọc máu) ở trẻ em; hiếm khi chỉ định eculizumab.
Nội dung
- Tổng quan Hội chứng urê huyết tán huyết
- Nguyên nhân Hội chứng urê huyết tán huyết
- Triệu chứng Hội chứng urê huyết tán huyết
- Đối tượng nguy cơ Hội chứng urê huyết tán huyết
- Phòng ngừa Hội chứng urê huyết tán huyết
- Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng urê huyết tán huyết
- Các biện pháp điều trị Hội chứng urê huyết tán huyết
Tổng quan Hội chứng urê huyết tán huyết
Hội chứng urê huyết tán huyết (Hemolytic uremic syndrome- HUS) là một bệnh đặc trưng bởi tan máu, giảm tiểu cầu và chấn thương thận cấp tính. Hội chứng urê huyết tán huyết (HUS) là một tình trạng có thể xảy ra khi các mạch máu nhỏ trong thận bị tổn thương và viêm có thể hình thành cục máu đông. Các cục máu đông làm tắc nghẽn hệ thống lọc trong thận và dẫn đến suy thận, có thể đe dọa tính mạng. Bất cứ ai cũng có thể mắc hội chứng tan máu ure huyết nhưng nó phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Hầu hết các trường hợp là do nhiễm Escherichia coli sản sinh độc tố Shiga(STEC).
Hội chứng tan máu ure huyết có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm: Suy thận, có thể đột ngột (cấp tính) hoặc phát triển theo thời gian (mãn tính), huyết áp cao, đột quỵ hoặc co giật, hôn mê, rối loạn đông máu có thể dẫn đến chảy máu, các vấn đề tim mạch, tiêu hóa,…
Hội chứng tan máu ure huyết bệnh học là một tình trạng nghiêm trọng nhưng điều trị kịp thời và phù hợp thường dẫn đến sự phục hồi hoàn toàn cho hầu hết mọi người, đặc biệt là trẻ nhỏ.
Hầu hết trẻ em bị hội chứng tan máu tăng ure máu sau ỉa chảy bình phục hoàn toàn về lâm sàng. Lâu dài thường có dấu hiệu tổn thương thận mạn tính, biểu hiện bằng protein niệu, tăng huyết áp hoặc suy thận. Biểu hiện này xảy ra ở khoảng 30% số trẻ em bị bệnh kéo dài, có vô niệu trên một tuần hoặc thiểu niệu trên hai tuần. Cũng có những trẻ em không bình phục sau giai đoạn cấp, tiên lượng nghèo khi bệnh không tiến bộ trong vòng hai tuần và bệnh tái diễn.
Việc phát hiện và điều trị kịp thời rất có ý nghĩa đặc biệt đối với trẻ nhỏ có thể khỏi hoàn toàn. Nếu phát hiện muộn có thể gặp các biến chứng nguy hiểm thậm chí tử vong.
Nguyên nhân Hội chứng urê huyết tán huyết
Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng tan máu ure huyết đặc biệt ở trẻ em dưới 5 tuổi là nhiễm một số chủng vi khuẩn E.coli nhất định. Hầu hết hàng trăm loại E. coli đều bình thường và vô hại. Nhưng một số chủng E.coli gây tiêu chảy. Một số chủng E.coli gây tiêu chảy cũng tạo ra một loại độc tố gọi là độc tố Shiga. Những chủng này được gọi là E. coli sản sinh độc tố Shiga( STEC). Khi bị nhiễm một chủng STEC , độc tố Shiga có thể xâm nhập vào máu của bạn và gây tổn thương cho các mạch máu của bạn, điều này có thể dẫn đến HUS . Nhưng hầu hết những người bị nhiễm E. coli, thậm chí các chủng nguy hiểm hơn, không phát triển HUS .
Các nguyên nhân khác của HUS có thể bao gồm:
- Các bệnh nhiễm trùng khác, chẳng hạn như nhiễm vi khuẩn phế cầu khuẩn, vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV) hoặc cúm
- Việc sử dụng một số loại thuốc, đặc biệt là một số loại thuốc dùng để điều trị ung thư và một số loại thuốc dùng để ức chế hệ thống miễn dịch của người nhận ghép tạng
- Hiếm khi, HUS có thể xảy ra như một biến chứng của thai kỳ hoặc các tình trạng sức khỏe như bệnh tự miễn hoặc ung thư
- Các vi khuẩn khác cũng có thể gặp gồm Shigella, Samonella và một số vi khuẩn đường ruột không đặc hiệu khác.
Triệu chứng Hội chứng urê huyết tán huyết
Các dấu hiệu và triệu chứng của HUS có thể khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân. Hầu hết các trường hợp HUS là do nhiễm một số chủng vi khuẩn E.coli nhất định, ảnh hưởng đầu tiên đến đường tiêu hóa. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của dạng HUS này có thể bao gồm:
- Tiêu chảy, thường có máu
- Đau bụng, chuột rút hoặc đầy hơi
- Nôn
- Sốt
Tất cả các dạng HUS – bất kể nguyên nhân – làm hỏng các mạch máu. Tổn thương này khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ (thiếu máu), cục máu đông hình thành trong các mạch máu và tổn thương thận. Các dấu hiệu và triệu chứng của những thay đổi này bao gồm:
- Da xanh, niêm mạc nhợt
- Khó thở
- Dễ bầm tím hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân
- Chảy máu bất thường, chẳng hạn như chảy máu mũi và miệng
- Đi tiểu giảm hoặc có máu trong nước tiểu
- Sưng (phù) chân, bàn chân hoặc mắt cá chân, và ít gặp hơn ở mặt, tay, chân hoặc toàn bộ cơ thể
- Nhầm lẫn, co giật hoặc đột quỵ
- Huyết áp cao
Ngoài ra triệu chứng lâm sàng còn phụ thuộc vào thể lâm sàng. Hội chứng tan máu tăng ure huyết có ba thể lâm sàng. Các thể khác nhau về biểu hiện lâm sàng, nhưng chúng có nhiều điểm chung.
- Thể ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thường gặp ở nữ tuổi 10-50. Triệu chứng đặc trưng là sốt, giảm tiểu cầu (thường kết hợp với ban xuất huyết), có các bất thường thần kinh, thiếu máu tan máu, bệnh vi mạch và suy thận. Khởi phát bệnh thường có hội chứng giống cúm, tiến triển tới xuất hiện ban xuất huyết, triệu chứng thần kinh, suy thận.
- Thể trẻ em: hội chứng tan máu-tăng ure máu ở trẻ em, điển hình bắt đầu sau giai đoạn nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus đường ruột. Thường nôn, ỉa chảy nặng, nhiễm độc độc tố do Escherichia Coli được giải phóng, hoặc độc tố từ các vi khuẩn khác. Suy thận xảy ra nặng hơn type ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối. Vô niệu gặp ở 50% số bệnh nhân, tăng huyết áp cũng thường gặp.
- Thể người lớn: thể hội chứng tan máu-tăng ure máu ở người lớn thường là nguyên phát. Mặc dù có một số trường hợp thấy kết hợp với một số tình trạng hoặc bệnh lý khác, như có thai đặc biệt trong ba tháng cuối, bệnh lupus, uống thuốc tránh thai có estrogen, ung thư niêm mạc đường tiêu hóa, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến, hóa trị liệu với mitomycin hoặc kết hợp với bleomycin và cyplastin, uống cyclosporin. Giai đoạn viêm dạ dày ruột tương tự như týp trẻ em, có thể xảy ra nhưng không thường gặp.
Đối tượng nguy cơ Hội chứng urê huyết tán huyết
Có rất nhiều yếu tố có thể tăng nguy cơ mắc HUS bao gồm:
- Độ tuổi: trẻ em dưới 5 tuổi thường có nguy cơ mắc bệnh này.
- Di truyền: những người có những thay đổi gen di truyền nào đó khiến họ dễ bị mắc bệnh.
Phòng ngừa Hội chứng urê huyết tán huyết
Thịt hoặc sản phẩm bị nhiễm E. coli có thể dẫn đến hội chứng tan máu ure huyết Để bảo vệ chống lại nhiễm trùng E. coli và các bệnh truyền qua thực phẩm khác thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau:
- Rửa tay kỹ trước khi ăn và sau khi sử dụng nhà vệ sinh và thay tã.
- Làm sạch đồ dùng và bề mặt thực phẩm thường xuyên.
- Ăn chín, uống sôi
- Rã đông thịt trong lò vi sóng hoặc tủ lạnh.
- Giữ thực phẩm sống tách biệt với thực phẩm ăn liền. Không đặt thịt chín trên đĩa trước đây bị ô nhiễm bởi thịt sống.
- Lưu trữ thịt dưới đây sản xuất trong tủ lạnh để giảm nguy cơ chất lỏng như máu nhỏ giọt trên sản phẩm.
Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng urê huyết tán huyết
Các xét nghiệm chẩn đoán
- Xét nghiệm huyết học: giảm số lượng tiểu cầu, giảm số lượng hồng cầu, tăng số lượng bạch cầu.
- Xét nghiệm sinh hóa máu: nồng độ ure, creatinin máu tăng
- Xét nghiệm nước tiểu: có thể có hồng cầu, trụ hồng cầu trong nước tiểu. Thể trẻ em và thể người lớn, xét nghiệm nước tiểu bình thường
- Xét nghiệm khác: xét nghiệm bổ thể trong máu bình thường. Xét nghiệm phân có thể dương tính với E. Coli sero type 0157:H7.
- Mẫu phân. Xét nghiệm này có thể phát hiện vi khuẩn E. coli sản sinh độc tố và các vi khuẩn khác có thể gây ra HUS .
- Sinh thiết thận: nếu bệnh cấp tính thấy huyết khối tiểu cầu và fibrin ở các động mạch nhỏ, tiểu động mạch và mao mạch cầu thận, viêm cầu thận hoại tử ổ. Nếu bệnh bán cấp hoặc mạn tính thấy tổn thương các động mạch, dày thành động mạch kiểu vỏ hành giống tăng huyết áp ác tính hoặc xơ cứng bì. Tổn thương mô bệnh học thận có ý nghĩa tiên lượng bệnh.
- Nếu nguyên nhân của HUS không rõ ràng, bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để giúp xác định nguyên nhân.
Các biện pháp điều trị Hội chứng urê huyết tán huyết
Hội chứng tan máu-tăng ure máu thường gây biến chứng nặng cho cả trẻ em và người lớn, có thể tử vong, đặc biệt khi có suy thận cấp.
Mục tiêu điều trị là làm phục hồi số lượng tiểu cầu. Phục hồi được số lượng tiểu cầu sẽ gây đáp ứng với cả tổn thương hoại tử do thiếu máu gây ra bởi huyết khối tiểu cầu và chảy máu gây ra bởi giảm tiểu cầu. Khoảng 60% bệnh nhân là người lớn được điều trị có thể bình phục hoàn toàn. Trẻ em có tiên lượng tốt hơn người lớn.
Điều trị bao gồm:
- Truyền hồng cầu và tiểu cầu là cần thiết. Tuy nhiên có hai biến chứng tiềm ẩn của truyền tiểu cầu cần được nhấn mạnh. Thứ nhất, có thể gây ra suy thận cấp do huyết khối lan rộng khi truyền tiểu cầu. Thứ hai, có thể làm xuất hiện các triệu chứng thần kinh mới hoặc làm xấu hơn các triệu chứng thần kinh cũ. Hai nguy cơ trên là do các tác nhân gây ngưng kết tiểu cầu vẫn tồn tại trong máu bệnh nhân.
- Thuốc: Prednisolon liều cao 2 mg/kg/ngày, dùng đơn độc, có thể có tác dụng đối với các thể nhẹ. Tuy nhiên, nếu sau 48 giờ số lượng tiểu cầu không tăng, cần xem xét chỉ định thay huyết tương. Các tác nhân kháng tiểu cầu như aspirin, dipiridamol không có hiệu quả khi dùng đơn độc, nhưng có thể có một số lợi ích khi thêm vào thay huyết tương.
- Truyền huyết tương hoặc thay huyết tương là phương pháp hữu hiệu nhất. Thay huyết tương với huyết tương tươi hoặc đông lạnh có hiệu quả hơn chỉ truyền huyết tương đơn độc. Lợi ích của thay huyết tương vừa giúp loại bỏ được tác nhân gây ngưng kết tiểu cầu, vừa cho phép truyền lượng huyết tương đông lạnh nhiều hơn so với truyền huyết tương và nhiều hơn so với lượng huyết tương lấy ra. Thay huyết tương cần được tiến hành hàng ngày cho tới khi số lượng tiểu cầu trở về bình thường, và hiện tượng tan máu ngừng. Quá trình này đòi hỏi trung bình 7-8 lần thay huyết tương. Chức năng thận sẽ trở về bình thường hoặc tiến bộ trong khoảng một tuần.
- Lọc máu ngoài thận có thể cần thiết khi có suy thận cấp. Đôi khi lọc máu là cần thiết để lọc chất thải và chất lỏng dư thừa từ máu. Lọc máu thường là một điều trị tạm thời cho đến khi thận bắt đầu hoạt động đầy đủ trở lại. Nhưng nếu bạn bị tổn thương thận đáng kể, bạn có thể cần lọc máu dài hạn.
- Cấy ghép thận. Một số người bị tổn thương thận nghiêm trọng từ HUS cuối cùng sẽ cần ghép thận.
