Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục.
Nội dung
Tổng quan bệnh Thừa sắt
Bệnh thừa sắt là gì?
Sắt là một nguyên tố quan trọng trong cơ thể con người, nhất là với việc sản xuất hồng cầu. Bệnh thừa chất sắt là rối loạn liên quan đến vấn đề lượng sắt bị tích tụ quá nhiều trong cơ thể. Cụ thể ở đây là hiện tượng ruột mất đi khả năng điều hòa lượng sắt trong cơ thể dẫn đến sắt dư thừa ở các cơ quan như gan, tim, tuyến tụy và làm tổn thương những cơ quan này.
Bệnh thừa sắt được phân làm hai loại:
- Thừa sắt nguyên phát: do di truyền từ gia đình
- Thừa sắt thứ phát: do các bệnh lý khác gây nên như thiếu máu, bệnh gan hoặc do được truyền máu nhiều.
Nguyên nhân bệnh Thừa sắt
- Bệnh thừa sắt bị gây nên bởi đột biến gen kiểm soát lượng sắt mà cơ thể đã hấp thu được và đột biến này được di truyền từ bố hoặc mẹ sang con. Loại đột biến thường gặp là đột biến gen HFE gồm C282Y và H63D.
- Những trường hợp ngộ độc sắt có thể được gây ra bởi tình trạng quá liều sắt do uống sắt quá mức cho phép. Hoặc có thể do được truyền máu số lượng lớn cũng gây thừa sắt. Những bệnh nhân viêm gan C mạn tính hoặc nghiện rượu cũng mắc phải chứng bệnh này.
Triệu chứng bệnh Thừa sắt
Triệu chứng bệnh thừa sắt bao gồm những triệu chứng sớm và những triệu chứng muộn:
Triệu chứng sớm của bệnh thừa sắt:
- Mệt mỏi, yếu người.
- Suy nhược cơ thể, giảm cân.
- Da đậm màu hoặc có màu đồng.
- Đau khớp
- Đau bụng
Triệu chứng muộn của bệnh thừa sắt:
- Mất ham muốn tình dục
- Bệnh tiểu đường
- Suy tim
- Triệu chứng bệnh thừa sắt thường ít xuất hiện cho đến khi lớn lên, nhất là trong độ tuổi 50-60 ở nam giới và sau 60 ở nữ giới.
Đối tượng nguy cơ bệnh Thừa sắt
Đối tượng nguy cơ có khả năng mắc bệnh thừa sắt là:
- Người có 2 bản sao của gen HFE đột biến.
- Tiền sử gia đình có người bị thừa sắt.
- Người gốc Bắc Ân có tỉ lệ bị thừa sắt do di truyền cao.
- Nam giới có khả năng mắc bệnh nhiều hơn nữ giới ở những độ tuổi nhỏ.
Phòng ngừa bệnh Thừa sắt
Để ngăn ngừa bệnh thừa sắt, cần tuân thủ chế độ ăn uống sau đây:
- Vì sắt không phải là một chất muốn đưa vào cơ thể bao nhiêu cũng được nên những bệnh nhân đã mắc bệnh gan và bệnh tim mạch nên hạn chế sử dụng các thực phẩm có chứa nhiều sắt như: ngũ cốc, đậu đỗ, rau bina, hạt vừng, thịt màu đỏ…
- Ngoài ra, những bệnh nhân này không nên bổ sung sắt hay vitamin C hằng ngày.
- Bệnh nhân tổn thương gan không nên sử dụng đồ uống chứa cồn. Thay vào đó, nên kết hợp các sản phẩm ngăn cản sự hấp thu sắt như sữa, phô mai, sữa chua, trà…
- Nên ăn nhiều rau xanh và trái cây chứa nhiều chất xơ để giảm hấp thu sắt.
Các biện pháp chẩn đoán bệnh Thừa sắt
Để chẩn đoán bệnh thừa sắt, các xét nghiệm và kỹ thuật sau đây thường được thực hiện để củng cố chẩn đoán:
- Xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh: dùng để đo lượng sắt gắn với protein mang sắt trong máu. Kết quả lớn hơn 45% được xếp vào loại cao.
- Xét nghiệm ferritin trong huyết thanh: dùng để đo lượng sắt trong gan. Xét nghiệm này được chỉ định sau khi biết được kết quả xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh là cao hơn trị số bình thường.
- Xét nghiệm chức năng gan để kiểm tra sự tổn thương gan.
- Chụp cộng hưởng từ để xác định mức độ quá tải của sắt trong gan.
- Thử nghiệm đột biến gen: tìm đột biến HFE nếu xét nghiệm lượng sắt trong máu cao.
- Sinh thiết gan: lấy mẫu mô từ gan để làm xét nghiệm đánh giá tổn thương gan.
Các biện pháp điều trị bệnh Thừa sắt
Để điều trị bệnh thừa sắt, hiện nay những phương pháp sau đây được thực hiện phổ biến như:
Lấy máu:
- Lấy máu hay còn gọi là phương pháp truyền thải sắt được thực hiện liên tục, được đánh giá là một phương pháp điều trị bệnh thừa sắt an toàn và hiệu quả.
- Ban đầu, bệnh nhân được lấy khoảng 470ml máu, lấy một đến hai lần trong tuần.
- Sau đó, khi nồng độ sắt của bệnh nhân đã quay về tỷ lệ bình thường, việc lấy máu được thực hiện ít thường xuyên hơn, khoảng sau hai đến bốn tháng hoặc hàng tháng hoặc không phải truyền thải sắt nữa.
Điều trị nội khoa bằng thuốc:
Các thuốc được sử dụng nhằm ngăn ngừa các bệnh lý như bênh gan, bệnh tim và bệnh tiểu đường.
Thủ thuật mở tĩnh mạch:
Được áp dụng khi bệnh nhân đã mắc phải bệnh gan, bệnh tim và bệnh tiểu đường.
