Xét nghiệm NIPT là một trong những xét nghiệm nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh. Ngày nay xét nghiệm NIPT gần như trở thành một thủ tục bắt buộc với mỗi phụ sản. Xét nghiệm có thể giúp chúng ta phát hiện các bệnh, rủi ro của thai nhi để có hướng giải quyết tốt nhất.
Nội dung
1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm NIPT có thể coi là phương pháp hiện đại, sàng lọc không xâm lấn mới . NIPT xét nghiệm, phân tích các ADN tự do ở trong máu của bà bầu.
Vì biểu hiện bệnh dị tật đa phần đều thể hiện ở sự đột biến ADN. Bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể nên phân tích ADN tự do sẽ cho ra các phát hiện nếu có bệnh.
2. Những đối tượng nên thực hiện sàng lọc NIPT
– Mẹ bầu cao tuổi: Phụ nữ trên 35 và nam giới trên 50 được xem là độ tuổi cao khi có con. Ở giai đoạn này chất lượng tinh trùng và trứng không đảm bảo khiến thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh.
– Mẹ bầu làm việc trong môi trường độc hại: môi trường độc hại như thường xuyên phải tiếp xúc với khói thuốc. Môi trường độc hại (môi trường có chất phóng xạ, sóng từ, tia X quang) môi trường ô nhiễm.
– Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu: Việc thai lưu không chỉ khiến phụ nữ bị ảnh hưởng tâm lý mà còn gây ảnh hưởng tới tử cung. Tử cung bị tổn thương chưa kịp phục hồi nhưng đã có thai sẽ khiến thai nhi phải đối mặt với nguy cơ dị tật.
– Mẹ bầu bị nhiễm virus trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ: các bệnh dễ lây nhiễm ở 3 tháng đầu bao gồm cúm, sốt, thủy đậu, rubella. Các dị tật phổ biến có thể là: hở hàm ếch, sứt môi, câm điếc bẩm sinh….
– Mẹ bầu có thói quen sử dụng chất kích thích: Bao gồm rượu, bia, thuốc lá hay các sản phẩm đồ uống, thực phẩm đóng hộp không rõ nguồn gốc đều có thể ảnh hưởng tới thai nhi.
3. Xét nghiệm NIPT phát hiện triệu chứng gì ở thai nhi
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:
- Hội chứng down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
- Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )- Hội chứng EDWARDS
- Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )- Hội chứng PATAU
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
4. Xét nghiệm sàng lọc NIPT có chính xác hay không?
- Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 là có thể làm phương pháp này.
- Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn. Bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;
- Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
- Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 – 7 ngày.
5. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc NIPT
- Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi
- Mẫu xét nghiệm là máu của mẹ, không can thiệp xâm lấn, an toàn với mẹ và thai nhi
- Độ chính xác cao, độ chính xác > 99%
- Thực hiện từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ
- Tầm soát 22 cặp NST thường và NST giới tính
- Thời gian có kết quả nhanh, không cần đợi lâu.
Hy vọng với những chia sẻ trên sẽ giúp mẹ bầu tiết kiệm chi phí. Có những sự lựa chọn phù hợp trong việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để cả mẹ và bé và có một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.
Liên hệ ngay tới cổng dịch vụ y tế Meapp.vn qua hotline 19002134 để được tư vấn và hỗ trợ miễn phí!
